BAB I
PENDAHULUAN
A.
Latar Belakang
Lipid merupakan salah
satu kelompok senyawa organic yang terdapat dalam tumbuhan, hewan, atau manusia
dan yang sangat berguna bagi kehidupan manusia. Senyawa lipid tidak mempunyai
rumus struktur yang mirip atau serupa. Sifat kimi dan fungsi biologinya juga
berbeda-beda.
Jaringan bawah kulit di sekitar perut, jaringan lemak
sekitar ginjal mengandung banyak lipid terutama lemak kira-kira sebesar 90%,
dalam jaringan otak atal dalam telur terdapat lipid kira-kira sebesar 7,5
sampai 30%.
Lipida (dari
kata Yunani, Lipos, lemak) dikenal
oleh masyarakat awam sebagai minyak (organik, bukan minyak mineral atau minyak
bumi), lemak, dan lilin. Istilah "lipida" mengacu pada golongan
senyawa hidrokarbon
alifatik nonpolar
dan hidrofob, yang esensial dalam menyusun struktur dan menjalankan fungsi
sel hidup. Karena nonpolar, lipida tidak
larut dalam pelarut polar, seperti air atau alkohol, tetapi larut dalam pelarut
nonpolar, seperti eter atau kloroform.
B.
Ruang
Lingkup Bahasan
Mengetahui kerakteristik, struktur lipid, dan klasifikasi lipid, metabolisme
dari lipid,Apa saja penyakit yang timbul akibat dari gangguan terhadap
penyimpanan lipid .
C. Tujuan
·
Untuk mengetahui pengertian dari lipid
·
Untuk mengetahui metabolisme lipid
·
Untuk mengetahui penyakit yang timbul
akibat dari gangguan penyimpanan lipid.
BAB II
PEMBAHASAN
A.
Pengertian Lipid
Lipida (dari
kata Yunani, Lipos, lemak) dikenal
oleh masyarakat awam sebagai minyak (organik, bukan minyak mineral atau minyak
bumi), lemak, dan lilin. Istilah "lipida" mengacu pada golongan
senyawahidrokarbon
alifatik nonpolar
dan hidrofob, yang esensial dalam menyusun struktur dan menjalankan fungsi
sel hidup. Karena nonpolar, lipida tidak
larut dalam pelarut polar, seperti air atau alkohol, tetapi larut dalam pelarut
nonpolar, seperti eter atau kloroform. Sifat-sifat lipid yaitu Tidak larut dalam air, Larut dalam
pelarut organik seperti eter, kloroform, dan benzene.
B.
Jenis-jenis Lipid
Terdapat beberapa jenis lipid yaitu:
1.
Asam lemak
Asam lemak merupakan asam monokarboksilat rantai
panjang. Adapun rumus umum dari asam lemak adalah:
CH3(CH2)nCOOH atau CnH2n+1-COOH
Rentang ukuran dari asam lemak adalah C12
sampai dengan C24. Ada dua macam asam
lemak
yaitu:
1. Asam lemak jenuh (saturated fatty acid)
Asam
lemak ini tidak memiliki ikatan rangkap
2. Asam
lemak tak jenuh (unsaturated fatty acid)
Asam
lemak ini memiliki satu atau lebih ikatan rang
Ø Gliserida
Terdiri atas gliserida
netral dan fosfogliserida :
l Gliserida netral (lemak
netral)
Gliserida netral adalah ester antara asam lemak
dengan gliserol. Fungsi dasar dari gliserida netral adalah sebagai simpanan
energi (berupa lemak atau minyak). Setiap gliserol mungkin berikatan dengan 1,
2 atau 3 asam lemak yang tidak harus sama. Jika gliserol berikatan dengan 1
asam lemak disebut monogliserida, jika berikatan dengan 2 asam lemak disebut digliserida
dan jika berikatan dengan 3 asam lemak dinamakan trigliserida. Trigliserida
merupakan cadangan energi penting dari sumber lipid.
Apa yang dimaksud dengan lemak (fat) dan minyak (oil)? Lemak dan minyak keduanya merupakan trigliserida. Adapun perbedaan
sifat secara umum dari keduanya adalah:
1. Lemak
- Umumnya diperoleh dari hewan
- Berwujud padat pada suhu ruang
- Tersusun dari asam
lemak jenuh
2. Minyak
- Umumnya diperoleh dari
tumbuhan
- Berwujud cair pada suhu ruang
- Tersusun dari asam lemak tak
jenuh
Ø Fosfogliserida (fosfolipid)
Lipid dapat mengandung gugus fosfat. Lemak termodifikasi ketika fosfat
mengganti salah satu rantai asam lemak.
Penggunaan fosfogliserida adalah:
1.
Sebagai komponen penyusun membran sel
2. Sebagi
agen emulsi
Ø Lipid kompleks
Lipid kompleks adalah kombinasi antara lipid
dengan molekul lain. Contoh penting dari lipid kompleks adalah lipoprotein dan
glikolipid.
Ø Non
gliserida
Lipid jenis ini tidak mengandung gliserol. Jadi
asam lemak bergabung dengan molekul-molekul non gliserol. Yang termasuk ke
dalam jenis ini adalah sfingolipid, steroid, kolesterol dan malam.
C. Reaksi Kimia pada Lipid
Lipid memiliki reaksi kimia
yang khas, antara lain:
1.
Hidrolisis
Hidrolisis lipid seperti triasilgliserol dapat dilakukan
secara enzimatik dengan bantuan lipase, menghasilkan asam-asam lemak dan
gliserol. Sifat lipase pancreas dapat dimanfaatkan yang lebih suka memecahkan
ikatan ester pada posisi 1 dan 3 daripada posisi 2 dari triasilgliserol.
2.
Penyabunan
Hidrolisis
lemak oleh alkali disebut penyabunan. yang dihasilkan adalah gliserol dan garam
alkali asam lemak yang disebut sabun.
3.
Penguraian (kerusakan, ketengikan) lipid
Ketengikan adalah perubahan kimia yang menimbulkan bau dan
rasa tidak enak pada lemak.
Penyebabnya antara lain auto oksidasi, hidrolisis dan kegiatan bakteri. Oksigen udara dianggap menyerang
ikatan rangkap pada asm lemak untuk membentuk ikatan peroksida. Dengan demikian
bilangan yodium turun, walaupun sedikit asam lemak bebas dan gliserol
dilepaskan. Timbal atau tembaga mengkatalisis ketengikan.
Mengasingkan oksigen atau menambah zat antioksidan menghambat
proses ketengikan. Radikal-radikal bebas dihasilkan dihasilkan selama
pembentukan peroksida, dan ini dapat merusak jaringan-jaringan jidup kecuali
terdapat antioksidan, misalnya tokoferol (vitamin E) yang bereaksi
radikal-radikal bebas.
Ø Fungsi Lipid
l
Penyimpan
energi
l
Transportasi
metabolik sumber energi
l
Sumber zat
untuk sintese bagi hormon, kelenjar empedu serta menujang proses pemberian signal-signal
transducing
l
Struktur
dasar atau komponen utama dari membran semua jenis sel
Ø
Struktur
dan tata nama lemak
Lemak yang terbentuk dari sejenis asam karboksilat ( R, = R2
= R3 ) di sebut lemak sederhana, sedangkan dari dua atau tiga jenis asam di
sebut lemak campuran. Umunya molekul lemak terbentuk dari dua atau lebih macam
asam karboksilat. Penanaman lemak dimulai dengan kata gliseril yang diikuti
oleh nama asam lemaknya.
Karakteriktik dan Struktur Lipid
Ø Karakteristik
Fisik
Istilah lipid mencakup lemak, minyak, dan
senyawa-senyawa terkait yang tidak larut dalam air dan berminyak ketika
disentuh. Beberapa lipid makanan, mentega, margarin, atau minyak goreng dapat
dikenal dengan mudah sebagai lemak. Makanan-makanan lain yang mungkin tampak
terdiri dari sebagian besar karbohidrat (jenis-jenis roti) atau protein (pastel
sapi) sering mengandung banyak lemak. Kita menyebut ini sebagai lemak
terpendam.
Ø Karakteristik
Kimiawi
Nama kimiawi untuk lemak dan senyawa-senyawa
terkait lemak adalah lipid. Lipid adalah senyawa-senyawa organik yang terdiri
dari sebuah rantai karbon sebagai “kerangka dasar”, dengan atom hidrogen dan
oksigen dan radikal lain atau gugus-gugus unsur lain yang tertikat. Asam-asam
lemak dan senyawa-senyawanya yang terkait adalah lipid-lipid yang penting dalam
gizi manusia. Lipid memiliki kesamaan umum dengan karbohidrat. Elemen-elemen
kimia serupa yang membentuk karbohidrat – karbon, hidrogen, dan oksigen – juga
membentuk asam-asam lemak. Akan tetapi, karbohidrat dan lipid memiliki dua
perbedaan penting sebagai berikut:
ü Lipid
lebih kompleks strukturnya, dengan lebih banyak atom karbon (C) dan hidrogen
(H) dan lebih sedikit atom oksigen (O).
Unit-unit
struktural yang umum dari lipid adalah asam-asam lemak, sedangkan unit-unit
struktural dari karbohidrat adalah gula-gula sederhana. Pertama-tama kita akan
melihat karakteristik khas dari asam lemak – kejenuhan, panjang rantai, dan
esensialitas – sebelum berfokus pada sifat-sifat lipid (trigliserida) yang
tersusun atas asam-asam lemak.
Lipid didefinisikan sebagai senyawa berbasis asam lemak atau
molekul yang mirip asam lemak seperti alcohol atau spingosin.
Gambar 1
Struktur Lipid
Struktur beberapa lipid umum. Di bagian atas
adalah asam oleat dan kolesterol. Struktur bagian tengah adalah trigliserida
yang terdiri dari rantai oleoil, stearoil, dan palmitoil yang melekat pada
kerangka gliserol. Di bagian bawah adalah fosfolipid yang umum,
fosfatidikolina. Ciri khas yang umum dijumpai di semua lipid adalah kandungan
hidro-karbonnya diturunkan dari polimerisasi asetat yang diikuti dengan reduksi
rantai segera setelah rantai itu terbentuk.
D.
Pengangkutan
dan Penyimpan Lipid dalam tubuh
Lemak yang diserap dari makanan dan lipid yang
disentesi oleh hati dan jaringan adiposa harus diangkut keberbagai jaringan
untuk digunakan dan disimpan. Namun karena sifat lipid yang tidak larut dalam
air, yang berarti juga tidak larut dalam
plasma darah . Maka
lemak tersebut harus dibuat larut dengan cara mengikatkannya pada protein yang
larut dalam air. Ikatan antara lemak (kolesterol, trigliserida, dan fosfolipid)
dengan protein ini disebut Lipoprotein (dari kata Lipo=lemak, dan protein).
Lipoprotein bertugas mengangkut lemak dari tempat pembentukannya menuju tempat
penggunaannya.
Ada beberapa jenis lipoprotein, antara lain:
o Kilomikron
o VLDL (Very Low Density Lipoprotein)
o IDL (Intermediate Density Lipoprotein)
o LDL (Low Density Lipoprotein)
o HDL (High Density Lipoprotein)
Tubuh mengatur kadar lipoprotein melalui beberapa cara:
o Mengurangi pembentukan lipoprotein dan mengurangi jumlah lipoprotein yang
masuk ke dalam darah
o Meningkatkan atau menurunkan kecepatan pembuangan lipoprotein dari dalam darah
Ø Jalur pengangkutan lemak dalam darah
Lemak dalam darah diangkut dengan dua cara, yaitu melalui jalur eksogen dan
jalur endogen :
1.Jalur eksogen
Trigliserida
& kolesterol yang berasal dari makanan dalam usus dikemas dalam bentuk
partikel besar lipoprotein, yang disebut Kilomikron. Kilomikron ini akan
membawanya ke dalam aliran darah. Kemudian trigliserid dalam kilomikron tadi
mengalami penguraian oleh enzim lipoprotein lipase, sehingga terbentuk asam
lemak bebas dan kilomikron remnan. Asam lemak bebas akan menembus jaringan
lemak atau sel otot untuk diubah menjadi trigliserida kembali sebagai cadangan
energi. Sedangkan kilomikron remnan akan dimetabolisme dalam hati sehingga
menghasilkan kolesterol bebas.
Sebagian kolesterol yang mencapai organ hati diubah menjadi asam empedu, yang
akan dikeluarkan ke dalam usus, berfungsi seperti detergen & membantu
proses penyerapan lemak dari makanan. Sebagian lagi dari kolesterol dikeluarkan
melalui saluran empedu tanpa dimetabolisme menjadi asam empedu kemudian organ
hati akan mendistribusikan kolesterol ke jaringan tubuh lainnya melalui jalur
endogen. Pada akhirnya, kilomikron yang tersisa (yang lemaknya telah diambil),
dibuang dari aliran darah oleh hati.
Kolesterol juga dapat diproduksi oleh hati dengan bantuan enzim yang disebut
HMG Koenzim-A Reduktase, kemudian dikirimkan ke dalam aliran darah.
2. Jalur endogen
Pembentukan trigliserida dalam hati akan meningkat apabila makanan sehari-hari
mengandung karbohidrat.
Hati mengubah karbohidrat menjadi asam lemak, kemudian membentuk trigliserida,
trigliserida ini dibawa melalui aliran darah dalam bentuk Very Low Density
Lipoprotein (VLDL). VLDL kemudian akan dimetabolisme oleh enzim lipoprotein
lipase menjadi IDL (Intermediate Density Lipoprotein). Kemudian IDL melalui
serangkaian proses akan berubah menjadi LDL (Low Density Lipoprotein) yang kaya
akan kolesterol. Kira-kira ¾ dari kolesterol total dalam plasma normal manusia
mengandung partikel LDL. LDL ini bertugas menghantarkan kolesterol ke dalam
tubuh.
Kolesterol yang tidak diperlukan akan dilepaskan ke dalam darah, dimana
pertama-tama akan berikatan dengan HDL (High Density Lipoprotein). HDL bertugas
membuang kelebihan kolesterol dari dalam tubuh.
Itulah sebab munculnya istilah LDL-Kolesterol disebut lemak “jahat” dan
HDL-Kolesterol disebut lemak “baik”. Sehingga rasio keduanya harus seimbang.
Kilomikron membawa lemak dari usus (berasal dari makanan) dan mengirim
trigliserid ke sel-sel tubuh. VLDL membawa lemak dari hati dan mengirim
trigliserid ke sel-sel tubuh. LDL yang berasal dari pemecahan IDL (sebelumnya
berbentuk VLDL) merupakan pengirim kolesterol yang utama ke sel-sel tubuh. HDL
membawa kelebihan kolesterol dari dalam sel untuk dibuang Lipid diangkut di dalam plasma
sebagai lipoprotein .
Lipid plasma terdiri dari :
l
TAG
16 %
l
Fosfolipid
30 %
l
Kolesterol
14 %
l
Ester
Kolesteril 36 %
Ø Penyimpanan
Lemak dalam Tubuh
Lemak yang disimpan dalam tubuh dibedakan menjadi dua jenis
yaitu lemak subkutan dan lemakvisceral.
Lemak subkutan terdapat tepat dibawah jaringan kulit sementara lemak visceral terdapat di dekat organ tubuh
bagian dalam. Lemak visceral ini
berfungsi untuk melindungi organ-organ tubuh bagian dalam. Kedua jenis lemak
tersebut dapat dikurangi dengan cara yang berbeda. Lemakvisceral dapat dikontrol dengan menjaga pola makan lemak yang tidak
berlebihan, sementara lemak yang terdapat langsung dibawah kulit dapat
dikurangi dengan berolahraga. Kelebihan lemak ini biasanya akan menumpuk pada
bagian tertentu pada tubuh seperti perut, pinggul, dan paha, namun yang paling
jelas terlihat pada bagian perut. Faktor lain yang juga mempengaruhi penumpukan
lemak tersebut adalah stress. Stress dapat mempengaruhi selera makan
dan dapat menyebabkan penumpukan lemak semakin meningkat, secara mudah
mekanismenya dapat dijelaskan sebagai berikut: Stress merupakan stimulus yang dikirimkan ke otak dan kemudian otak
akan mengirimkan sinyal ke tubuh untuk meningkatkan nafsu makan. Hasilnya,
kecenderungan untuk mengonsumsi makanan akan mengalami peningkatan.
E.
Metabolisme Lipid dan Mobilisasi Asam Lemak
Lipid
yang kita peroleh sebagai sumber energi utamanya adalah dari lipid netral,
yaitu trigliserid (ester antara gliserol dengan 3 asam lemak). Secara ringkas,
hasil dari pencernaan lipid adalah asam lemak dan gliserol, selain itu ada juga
yang masih berupa monogliserid. Karena larut dalam air, gliserol masuk
sirkulasi portal (vena porta) menuju hati. Asam-asam lemak rantai pendek juga
dapat melalui jalur ini.
Struktur miselus. Bagian polar berada di sisi
luar, sedangkan bagian non polar berada di sisi dalam
Sebagian besar asam lemak dan monogliserida
karena tidak larut dalam air, maka diangkut oleh miselus (dalam bentuk besar
disebut emulsi) dan dilepaskan ke dalam sel epitel usus (enterosit). Di dalam
sel ini asam lemak dan monogliserida segera dibentuk menjadi trigliserida
(lipid) dan berkumpul berbentuk gelembung yang disebut kilomikron. Selanjutnya
kilomikron ditransportasikan melalui pembuluh limfe dan bermuara pada vena
kava, sehingga bersatu dengan sirkulasi darah. Kilomikron ini kemudian
ditransportasikan menuju hati dan jaringan adiposa.
Struktur kilomikron. Perhatikan fungsi
kilomikron sebagai pengangkut trigliserida
Simpanan trigliserida pada sitoplasma sel
jaringan adiposa
Di dalam sel-sel hati dan jaringan adiposa,
kilomikron segera dipecah menjadi asam-asam lemak dan gliserol. Selanjutnya
asam-asam lemak dan gliserol tersebut, dibentuk kembali menjadi simpanan
trigliserida. Proses pembentukan trigliserida ini dinamakan esterifikasi.
Sewaktu-waktu jika kita membutuhkan energi dari lipid, trigliserida dipecah
menjadi asam lemak dan gliserol, untuk ditransportasikan menuju sel-sel untuk
dioksidasi menjadi energi. Proses pemecahan lemak jaringan ini dinamakan
lipolisis. Asam lemak tersebut ditransportasikan oleh albumin ke jaringan
yang memerlukan dan disebut sebagai asam lemak bebas (free fatty acid/FFA).
Secara ringkas, hasil akhir dari pemecahan
lipid dari makanan adalah asam lemak dan gliserol. Jika sumber energi dari
karbohidrat telah mencukupi, maka asam lemak mengalami esterifikasi yaitu
membentuk ester dengan gliserol menjadi trigliserida sebagai cadangan energi
jangka panjang. Jika sewaktu-waktu tak tersedia sumber energi dari karbohidrat
barulah asam lemak dioksidasi, baik asam lemak dari diet maupun jika harus
memecah cadangan trigliserida jaringan. Proses pemecahan trigliserida ini
dinamakan lipolisis.
Proses oksidasi asam lemak dinamakan oksidasi
beta dan menghasilkan asetil KoA. Selanjutnya sebagaimana asetil KoA dari hasil
metabolisme karbohidrat dan protein, asetil KoA dari jalur inipun akan masuk ke
dalam siklus asam sitrat sehingga dihasilkan energi. Di sisi lain, jika
kebutuhan energi sudah mencukupi, asetil KoA dapat mengalami lipogenesis
menjadi asam lemak dan selanjutnya dapat disimpan sebagai trigliserida.
Beberapa lipid non gliserida disintesis dari
asetil KoA. Asetil KoA mengalami kolesterogenesis menjadi kolesterol.
Selanjutnya kolesterol mengalami steroidogenesis membentuk steroid. Asetil KoA
sebagai hasil oksidasi asam lemak juga berpotensi menghasilkan badan-badan
keton (aseto asetat, hidroksi butirat dan aseton). Proses ini dinamakan
ketogenesis. Badan-badan keton dapat menyebabkan gangguan keseimbangan
asam-basa yang dinamakan asidosis metabolik. Keadaan ini dapat menyebabkan
kematian.
F.
Gangguan Penyimpanan Lipid
Gambar
6. Lipidosis
Lipidosis adalah penyakit-penyakit yang
disebabkan oleh kelainan pada enzim-enzim yang memecah lemak, yang
mengakibatkan penimbunan bahan-bahan racun yang dihasilkan oleh lemak di dalam
jaringan.
Sekumpulan enzim tertentu membantu tubuh
memecah setiap jenis lemak. Kelainan pada enzim-enzim ini bisa menyebabkan
penimbunan bahan lemak tertentu, yang dalam keadaan normal telah dipecahkan
oleh enzim. Lama-lama, penimbunan ini bisa mengancam berbagai organ tubuh.
Yang termasuk ke dalam lipidosis adalah:
- Penyakit Gaucher
Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang
menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Penyakit gaucher adalah
lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut paling umum pada
orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher menyebabkan
pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Penumpukan
glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae
akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan
menghancurkan tulang.
Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis, yang
menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan adalah
orang dewasa, tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Jenis 2, bentuk infantile, terbentuk
pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan
kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai
kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak dengan penyakit ini mengalami
pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem syaraf yang
berkembang dengan lambat. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup
untuk beberapa tahun.
Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa
diobati dengan terapi penggantian enzim, dimana enzim diberikan dengan cara
infus, biasanya setiap 2 minggu. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk
orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf. Penyakit Gaucher adalah
penyakit genetik di mana suatu zat lemak (lipid) terakumulasi dalam sel dan
organ-organ tertentu. Penyakit
Gaucher adalah yang paling umum dari penyakit penyimpanan lisosomal. Hal ini
disebabkan oleh kekurangan keturunan dari glucocerebrosidase enzim (juga
dikenal sebagai asam β-glukosidase). Enzim bekerja pada suatu glucocerebroside
zat lemak (juga dikenal sebagai glucosylceramide). Bila enzim yang rusak,
substansi terakumulasi, terutama di sel-sel dari garis keturunan sel mononuklear.
Bahan lemak dapat mengumpulkan di limpa, hati, ginjal, paru-paru, otak dan
sumsum tulang. Gejala mungkin termasuk pembesaran limpa dan hati, kerusakan
hati, gangguan skeletal dan lesi tulang yang mungkin menyakitkan, komplikasi
neurologis berat, pembengkakan kelenjar getah bening dan (kadang-kadang) sendi
yang berdekatan, perut buncit, warna kecoklatan pada kulit, anemia, darah
rendah trombosit dan deposit lemak kuning pada putih mata (sklera). Orang yang
terkena dampak paling serius juga mungkin lebih rentan terhadap infeksi.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi resesif pada gen terletak pada kromosom 1
dan mempengaruhi laki-laki dan perempuan.
Beberapa bentuk penyakit Gaucher dapat diobati dengan terapi penggantian
enzim. Hal ini dinamai setelah dokter Prancis Philippe Gaucher, yang awalnya
digambarkan pada tahun 1882. Sebuah studi tahun 1525 Gaucher pasien di Amerika
Serikat menyarankan bahwa sementara risiko kanker tidak meningkat, keganasan
tertentu (limfoma non-Hodgkin, melanoma dan kanker pankreas) terjadi pada
tingkat 2-3 kali lebih tinggi.
Penyakit ini pertama kali diakui oleh dokter Perancis Philippe Gaucher,
yang awalnya digambarkan pada tahun 1882 dan meminjamkan namanya untuk kondisi
tersebut. Dasar biokimia untuk penyakit akan dijelaskan pada tahun 1965.
Pengobatan efektif pertama untuk penyakit itu, Ceredase obat, disetujui oleh
FDA pada bulan Juni 1995. Sebuah obat ditingkatkan, Cerezyme, telah disetujui
oleh FDA pada tahun 2001 dan telah menggantikan penggunaan Ceredase.
Gaucher
disease adalah gangguan metabolisme yang diwarisi di mana jumlah berbahaya
suatuzat lemak yang disebut glucocerebroside menumpuk di limpa, hati,
paru-paru, sumsum tulang,dan kadang-kadang di otak. Ada tiga jenis penyakit
Gaucher. Kategori pertama, disebut tipe
1,adalah yang paling umum. Pasien dalam kelompok ini biasanya mudah memar
dan mengalami kelelahan karena anemia dan platelet darah rendah. Mereka juga
memiliki hati dan limpamembesar, gangguan tulang, dan, dalam beberapa kasus,
paru dan kerusakan ginjal. Tidak adatanda-tanda keterlibatan otak. Gejala dapat
muncul pada usia berapa pun. Dalam tipe
2 penyakit Gaucher, pembesaran hati dan limpa yang jelas dengan 3 bulan.
Pasien mengalami kerusakanotak yang luas dan progresif dan biasanya mati karena
usia 2 tahun. Dalam kategori ketiga, tipeyang disebut 3, pembesaran hati dan limpa adalah variabel, dan tanda-tanda
keterlibatan otak seperti kejang secara bertahap menjadi jelas. Semua
pasien Gaucher disease menunjukkankekurangan dari glucocerebrosidase disebut
enzim yang terlibat dalam pemecahan dan daur ulang glucocerebroside.
Tingginya kadar lemak dalam bahan ini mencegah sel sel dan organ berfungsi
dengan benar. penyakit Gaucher adalah salah satu penyakit penyimpanan beberapa lipid.
Ø Gejala Gaucher Disease
Gejala
penyakit Gaucher sangat bervariasi di antara mereka yang mengalami gangguan
tersebut.Gejala klinis utama meliputi:* Pembesaran hati dan limpa
(hepatosplenomegali).* Sejumlah rendah sel darah merah (anemia).* Mudah memar
disebabkan oleh rendahnya tingkat platelet (trombositopenia).* Bone penyakit
(nyeri tulang dan fraktur). Gejala lain tergantung pada jenis penyakit Gaucher
meliputi jantung, paru-paru dan masalahsistem saraf. Gejala-gejala penyakit Tipe 1 Gaucher termasuk penyakit
tulang, hepatosplenomegali, anemia, dan trombositopenia, dan penyakit
paru-paru. Gejala-gejala dalam 2 Jenis dan Tipe 3 penyakit Gaucher termasuk
yang Tipe 1 dan lain masalahyang melibatkan sistem saraf seperti masalah mata,
kejang dan kerusakan otak. Dalam tipe 2 penyakit
Gaucher, masalah medis serius memulainya sejak dikandungan. Orang-orang
ini biasanya tidak hidup setelah usia dua. Ada juga beberapa pasien dengan
tipe 2 penyakit Gaucher yang
mati pada periode baru lahir, sering dengan masalah kulit yang parah atau
akumulasi cairanyang berlebihan (hidrops).
Individu
dengan penyakit Gaucher Tipe 3 mungkin mengalami gejala sebelum
mereka adalah dua tahun, tetapi sering memiliki lebih lambat proses penyakit
progresif dan keterlibatan otak cukup variabel. Mereka biasanya memiliki
memperlambat gerakanhorisontal mata.
BAB III
PENUTUP
A.
Kesimpulan
Lipida (dari kata Yunani, Lipos, lemak) dikenal oleh masyarakat awam sebagai minyak (organik,
bukan minyak mineral atau minyak bumi), lemak, dan lilin. Istilah
"lipida" mengacu pada golongan senyawahidrokarbon
alifatik nonpolar
dan hidrofob, yang esensial dalam menyusun struktur dan menjalankan fungsi
sel hidup. Karena nonpolar, lipida tidak
larut dalam pelarut polar, seperti air atau alkohol, tetapi larut dalam pelarut
nonpolar, seperti eter atau kloroform. Sifat-sifat lipid yaitu Tidak larut dalam air, Larut dalam
pelarut organik seperti eter, kloroform, dan benzene.fungsi lipid Penyimpan energy,Transportasi
metabolik sumber energy,Sumber zat untuk sintese bagi hormon, kelenjar empedu serta menujang
proses pemberian signal-signal transducing,Struktur
dasar atau komponen utama dari membran semua jenis sel.
B.
Saran
Denganmempelajaribiokimia tentang lipid bagaimana
penyimpanan,pengangkutan,dan metabolisme dari lipid serta gangguan yang terjadi
dalam tubuh.setelah membaca makalah ini pembaca diharapkan dapat menerapkan di
dalam dunia kesehatan.
DAFTAR PUSTAKA
Murray K.Robert.Biokimia Herper Edisi 27.Jakarta:2006.EGC.hal 128-137.
